La necesidad de establecer una estrategia nacional o los avances en nuevas terapias, claves del IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla

Sevilla ha acogido entre el 13 y el 15 de febrero el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el principal encuentro de su ámbito en toda España y que organizan nuestro Colegio y la Fundación Mehuer junto a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y la Fundación FEDER. De entre todos los temas expuestos, de esta edición se puede extraer como una de las principales conclusiones la necesidad de establecer una estrategia nacional que permita acabar con las inequidades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras. 

 

Pese a los avances producidos en el campo de las enfermedades raras en los últimos 20 años –tiempo que prácticamente ha transcurrido desde nuestro primer congreso, que tuvo lugar en el año 2000, o desde que naciera FEDER, también en Sevilla en 1999–, especialmente en lo relativo a divulgación y concienciación social, queda aún mucho por hacer, por ejemplo en ámbitos como el diagnóstico precoz, la atención personalizada o el acceso equitativo a los tratamientos, un pilar esencial en la correcta atención a los pacientes y un aspecto sobre el que hemos reiterado en estos últimos años la necesidad de articular medidas.

 

De este modo, los nuevos modelos de financiación de los tratamientos, el papel que han de jugar las asociaciones de pacientes en las decisiones sobre el acceso a los medicamentos huérfanos, los avances (especialmente en medicina genómica y métodos diagnósticos), el análisis de las necesidades socio-sanitarias de las personas afectadas o el desarrollo de una política común ante las enfermedades raras fueron algunos de los temas que se abordaron en profundidad durante los tres días de congreso, en el que se han dado cita cerca de 400 personas, entre las que se encontraban pacientes –representantes de más de un centenar de colectivos de personas afectadas–, miembros de la industria, investigadores, profesionales sanitarios y representantes de la administración y de grupos políticos.

 

Al respecto de esto último, entre la representación política destacó la presencia del presidente de la Junta de Andalucía, Juan Manuel Moreno Bonilla, en el acto de inauguración, quien aplaudió la celebración del congreso por conseguir "movilizar a los pacientes" e invitarles a "compartir las dificultades que significa tener que afrontar una enfermedad rara", a la par que solicitó a los medios de comunicación mayor sensibilidad hacia estas patologías y aprovechó para poner en valor la labor científica que se desarrolla en Andalucía, donde "más de 250 profesionales de la sanidad pública andaluza han iniciado más de 400 estudios clínicos en más de 100 enfermedades". 

 

Junto a Moreno Bonilla, también estuvieron presentes en el acto inaugural el consejero de Salud y Familias, Jesús Aguirre; el alcalde de Sevilla, Juan Espadas; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión; el presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, Jesús Aguilar; y el presidente del Consejo Andaluz de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, Antonio Mingorance. 

 

Papel especial jugaron en el acto inaugural Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER y quien ofreció su testimonio de superación como afectada por una enfermedad rara, recordando que "la rara no soy yo, es la enfermedad"; así como Carlos Raposo, miembro del comité científico del congreso, quien hizo un breve repaso a la trayectoria del congreso, destacando el apoyo institucional conseguido y que con el paso del tiempo se ha consolidado como un punto de encuentro para la formación, la investigación o las demandas de las asociaciones, entre otros. 

 

Acto seguido tuvo lugar la mesa en la que se presentaron, en formato de comunicación científica, algunos de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras más relevantes que actualmente se están desarrollando en España y en países de su entorno. 

En cuanto a mesas redondas del encuentro, la primera, titulada 'El reto del acceso a los medicamentos por los pacientes con enfermedades raras', congregó la participación de Patricia Lacruz, directora General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad; Mª Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios; y Julián Isla Gómez; miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos. 

 

Durante su intervención, Lacruz explicó que los medicamentos huérfanos representaron casi el 4,5% de gasto total del SNS en 2017 y casi el 9,4% del gasto hospitalario, estando financiados actualmente el 51,72% de los fármacos indicados para este tipo de patologías. Asimismo, destacó la necesidad de disminuir la incertidumbre clínica, social y económica de los medicamentos huérfanos así como incrementar la corresponsabilidad con la industria farmacéutica. 

 

A continuación, Mª Jesús Lamas expuso la utilización de medicamentos fuera de indicación (off-label) ante casos de enfermedades raras. Cerró esta primera mesa del congreso Julián Isla, quien mostró cómo pasó de ser simplemente un padre que buscaba tratamientos para una mayor calidad de vida de su hijo a un experto en regulación gracias a Eurordis. "Un ejemplo pionero de empoderamiento en enfermedades raras", según sus propias palabras. 

 

La primera jornada congresual se completó con la mesa 'Avances en la investigación sobre medicamentos huérfanos', en la que se contó con la presencia de Eduardo F. Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron; Amelia Martín, responsable de la Plataforma de Medicamentos Innovadores de Farmaindustria; y Ana López-Casero, tesorera del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos. 

 

Eduardo F. Tizziano mostró cómo el conocimiento molecular de muchas enfermedades genéticas ha permitido avanzar mucho en el ámbito de las enfermedades raras y así sentar las bases de terapias avanzadas (terapias génicas, modulación ARN, etc.). Por su parte, Amelia Martín Uranga señaló el creciente interés de la industria farmacéutica en este tipo de patologías, ya que el 10,8% de ensayos clínicos promovidos entre 2015-2017 fue sobre estas dolencias, frente al 3,7% de 2010-2024. "El interés de las compañías farmacéuticas seguirá creciendo a medida que desaparezcan algunos cuellos de botella que existen debido a la falta de una red de centros de excelencias, falta de agilidad o a la necesidad de incrementar la colaboración público-privada", apostilló esta representante de Farmaindustria. 

 

Como epílogo a esta mesa, Ana López-Casero abordó los modelos colaborativos para el fomento de la investigación privada, exponiendo que "hacen falta modelos más integradores de conocimiento en el que participen pacientes, investigadores, sanitarios, etc.", poniendo casos de ejemplos, como el proyecto RARE 2030 iniciado en 2017.

La segunda jornada del congreso comenzó con la mesa sobre estrategias de investigación. La primera intervención corrió a cargo de Eva Bermejo, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y que presentó el European Joint Programme on Rare Diseases, una iniciativa europea que favorecerá la integración, eficacia, producción e impacto social de la investigación en enfermedades raras, y que durará hasta 2023. 

 

Especial interés generó la ponencia de Ivo Glynne, del Centro Nacional de Análisis Genómico, que habló sobre RD-Connect, que indexa y conecta recursos aislados como biobancos y registros. A través de este proyecto se ha desarrollado una plataforma que permite a médicos que no sean expertos en este ámbito hacer análisis bioinformáticos sofisticados que permitan conocer mejor la situación del paciente. 

 

El cierre de la mesa vino de la mano de Óscar Zurriaga, de FISABIO, quien abordó los registros autonómicos de patologías de baja prevalencia: "La colaboración entre los registros autonómicos y el estatal nos permite llegar más lejos". Hasta el momento han puesto en común datos normalizados y validados de 10 patologías.

 

Sobre las redes europeas trató la cuarta mesa del encuentro, en la que intervino en primer lugar Enrique Terol, como representante de la Comisión Europea, así como Paloma Jara e Inés Hernando, coordinadora de la RER-TransplantChild y directora de Redes Europeas de Referencia y Atención Sanitaria de Eurordis, respectivamente, y quienes hablaron sobre redes europeas de enfermedades raras. A destacar la participación de los pacientes, que pueden ayudar con su experiencia a profesionales sanitarios para definir herramientas que ayuden a una atención integral de calidad. 

 

Luis Cayo, presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), fue el encargado de abrir la quinta mesa del congreso, monográfica sobre las necesidades socio-sanitarias de las personas con enfermedades raras. En su intervención, Cayo indicó que una buena gobernanza de los sistemas sanitarios pasa por la incorporación de la sociedad civil para así ganar en eficiencia y eficacia.

 

A continuación, Lara Albacete, de FEDER, mostró los resultados de estudios ENSERio e INNOVCare que han medido el impacto de las enfermedades raras con datos como que el 50% de las personas afectadas ha sufrido un retraso en el diagnóstico o que 47% no tiene tratamiento o es inadecuado.

 

Cerró esta mesa Juan Carrión, presidente de FEDER, quien explicó cómo se ha trasladado la exitosa experiencia del Servicio de Información y Orientación a Iberoamérica, donde hay 42 millones de pacientes, para así atajar la notable desinformación y deslocalización de recursos.

 

El desarrollo de una política común en enfermedades raras fue el tema escogido para la sexta mesa del congreso y última de la jornada del jueves. Abrió el turno de intervenciones nuestro presidente, Manuel Pérez, quien expuso los beneficios de que, en un estado autonómico como el nuestro, el abordaje de las enfermedades raras se recentralice con un modelo similar a la Organización Nacional de Trasplantes y se establezca un nuevo modelo de financiación que prime resultados en salud. 

 

La siguiente ponente, Mª Carmen de Aragón, presidenta de la Comisión de Sanidad, Consumo y Bienestar Social del Senado, coincidió con una idea expuesta por Manuel Pérez, consistente en liderar desde el Consejo Interterritorial el abordaje de las enfermedades raras y la necesidad de acabar con inequidades asistenciales, de prescripción o dependencia. 

 

Esta mesa concluyó con la intervención de Alba Ancochea, gerente de FEDER, quien expuso algunas soluciones a establecer (a nivel global, nacional y autonómico) ante los problemas que plantean actualmente las patologías de baja prevalencia. "Ante problemas globales hay que aplicar soluciones globales. Inequidades hay en todo el mundo. Por eso hay que crear estructuras que permitan compartir información y experiencia", expuso.

La última jornada del congreso comenzó con la mesa de comunicaciones orales seleccionadas, de entre las que se distinguió a las tituladas 'Drug discovery in a drosophila model of myotonic dystrophy neurodegeneration' y 'Reposicionamiento de Gefitinib y Afatinib para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi'.

 

Acto seguido, en la séptima y última mesa del congreso, sobre casos sin diagnóstico, intervino Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, quien explicó el programa de casos sin diagnóstico de España, que empezó a funcionar en 2015. Desde entonces, más de 160 casos han pasado o están en estudio, 30 casos se han resuelto de forma satisfactoria, en otros 5 se ha encontrado un posible gen asociado a la enfermedad y 35 están en fase de estudio con grandes posibilidades de encontrar solución muy pronto. 

 

Le tomó el testigo el emocionante testimonio de Silvia García Castellano, madre de un niño de 7 años que, desde su nacimiento, carece de diagnóstico de su enfermedad. Apeló a trabajar junto a las familias, a escucharles de forma activa, y atender necesidades médicas aunque no haya tratamiento. También solicitó poder acceder a ayudas existentes de servicios sociales, educación y rehabilitación pese a estar a la espera de diagnóstico, así como mejorar conocimiento de los profesionales y sistemas de derivación. 

 

El epílogo a esta mesa lo puso Verónica Alonso, quien avanzó el estudio sobre el impacto de la demora en el diagnóstico de enfermedades raras, en el que colaboran FEDER, el Centro CREER y el Instituto de Salud Carlos III, para conocer determinantes del retraso diagnóstico, variabilidad geográfica y repercusión social y familiar. 

 

El broche de oro al IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras lo puso Modesto Díez, miembro de la directiva de FEDER y la Fundación FEDER, quien repasó en la conferencia de clausura los veinte años de actividad de FEDER, que actualmente aglutina a más de 340 asociaciones que representan a más de 1.147 patologías y a 98.119 personas a nivel autonómico, estatal e internacional. 

 

El encuentro quedó oficialmente finalizado con la lectura de conclusiones (que puede consultar en este enlace) y el acto de clausura.