La segunda jornada del congreso comenzó con la mesa sobre estrategias de investigación. La primera intervención corrió a cargo de Eva Bermejo, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y que presentó el European Joint Programme on Rare Diseases, una iniciativa europea que favorecerá la integración, eficacia, producción e impacto social de la investigación en enfermedades raras, y que durará hasta 2023.
Especial interés generó la ponencia de Ivo Glynne, del Centro Nacional de Análisis Genómico, que habló sobre RD-Connect, que indexa y conecta recursos aislados como biobancos y registros. A través de este proyecto se ha desarrollado una plataforma que permite a médicos que no sean expertos en este ámbito hacer análisis bioinformáticos sofisticados que permitan conocer mejor la situación del paciente.
El cierre de la mesa vino de la mano de Óscar Zurriaga, de FISABIO, quien abordó los registros autonómicos de patologías de baja prevalencia: "La colaboración entre los registros autonómicos y el estatal nos permite llegar más lejos". Hasta el momento han puesto en común datos normalizados y validados de 10 patologías.
Sobre las redes europeas trató la cuarta mesa del encuentro, en la que intervino en primer lugar Enrique Terol, como representante de la Comisión Europea, así como Paloma Jara e Inés Hernando, coordinadora de la RER-TransplantChild y directora de Redes Europeas de Referencia y Atención Sanitaria de Eurordis, respectivamente, y quienes hablaron sobre redes europeas de enfermedades raras. A destacar la participación de los pacientes, que pueden ayudar con su experiencia a profesionales sanitarios para definir herramientas que ayuden a una atención integral de calidad.
Luis Cayo, presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), fue el encargado de abrir la quinta mesa del congreso, monográfica sobre las necesidades socio-sanitarias de las personas con enfermedades raras. En su intervención, Cayo indicó que una buena gobernanza de los sistemas sanitarios pasa por la incorporación de la sociedad civil para así ganar en eficiencia y eficacia.
A continuación, Lara Albacete, de FEDER, mostró los resultados de estudios ENSERio e INNOVCare que han medido el impacto de las enfermedades raras con datos como que el 50% de las personas afectadas ha sufrido un retraso en el diagnóstico o que 47% no tiene tratamiento o es inadecuado.
Cerró esta mesa Juan Carrión, presidente de FEDER, quien explicó cómo se ha trasladado la exitosa experiencia del Servicio de Información y Orientación a Iberoamérica, donde hay 42 millones de pacientes, para así atajar la notable desinformación y deslocalización de recursos.
El desarrollo de una política común en enfermedades raras fue el tema escogido para la sexta mesa del congreso y última de la jornada del jueves. Abrió el turno de intervenciones nuestro presidente, Manuel Pérez, quien expuso los beneficios de que, en un estado autonómico como el nuestro, el abordaje de las enfermedades raras se recentralice con un modelo similar a la Organización Nacional de Trasplantes y se establezca un nuevo modelo de financiación que prime resultados en salud.
La siguiente ponente, Mª Carmen de Aragón, presidenta de la Comisión de Sanidad, Consumo y Bienestar Social del Senado, coincidió con una idea expuesta por Manuel Pérez, consistente en liderar desde el Consejo Interterritorial el abordaje de las enfermedades raras y la necesidad de acabar con inequidades asistenciales, de prescripción o dependencia.
Esta mesa concluyó con la intervención de Alba Ancochea, gerente de FEDER, quien expuso algunas soluciones a establecer (a nivel global, nacional y autonómico) ante los problemas que plantean actualmente las patologías de baja prevalencia. "Ante problemas globales hay que aplicar soluciones globales. Inequidades hay en todo el mundo. Por eso hay que crear estructuras que permitan compartir información y experiencia", expuso.